Trouble du métabolisme de la vitamine D à l'origine d'un défaut d'absorption du calcium
Symptômes Malformations osseuses, rachitisme, douleurs articulaires, boiteries, fractures récurrentes, alopécie.
Gène impliqué VDR
Mutation testée g.6895069delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 3 mois
Publication : LeVine et al. (2009). Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene.
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